Пальмоскопия: особенности у больных с синдромом дауна

Пальмоскопия

Пальмоскопическая дисциплина известна немногим. Однако, данные, которые можно получить, используя конкретные наработки из данного научного раздела, могут пригодиться в разных ситуациях.

пальмоскопия

Дерматоглифические маркеры хромосомных заболеваний

Как уже упоминалось выше, на ладонях могут проявляться некоторые генетические нарушения. Например, при синдроме кошачьего крика часто встречаются узоры на руках в виде дуги и появляются поперечные складки ладони.

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся заболевания, развивающиеся вследствие хромосомных мутаций. К ним относятся синдромы Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса, Рубинштейна-Тейби, Нейджели-Франческетти-Ядассон. Хромосомные мутации могут быть различного характера: нерасхождение хромосом при делении, аномалии количества (увеличение или уменьшение числа хромосом), изменения непосредственно в хромосоме.

Разбирая пальмоскопию, важно понимать, как генетические заболевания отражаются в особенностях рисунка ладони. Хромосома представляет собой структуру, располагающуюся в ядре клетки. Хромосома состоит из двух длинных, соединенных, закрученных между собой, цепочек ДНК. А ДНК, как известно, основа организма. Именно с ДНК происходит синтез всех белков организма, которые затем будут или анатомическими структурами, или будут участвовать в различных обменных процессах.
Некоторые особенности дерматоглифики пальцев, ладоней и подошв при синдроме Дауна
Синдром Дауна связан с трисомией 21 пары хромосом. Особенности пальмоскопии больных с синдромом Дауна заключаются в том, что две поперечные борозды на ладони сливаются в одну, образуется одна поперечная складка, также увеличивается угол между трирадиусами. Нередко подобная борозда встречается у родственников больных, что может говорить о генноммозаицизме. Угол atd в этом случае больше 80˚.

У больных с синдромом Патау наблюдается увеличенный угол atd, он больше 100˚, т.к. осевой ладонный трирадиус расположен дистально, ближе к пальцам. Возникает поперечная складка ладони более чем в половине случаев заболевания. Из аномалий развития кистей рук чаще всего встречается полидактилия (увеличение количества пальцев). Это заболевание развивается вследствие трисомии 13 пары. Фенотипически синдром проявляется тяжелыми аномалиями развития плода, зачастую несовместимыми с жизнью. Смертность при этом заболевании крайне высока.
Некоторые особенности дерматоглифики пальцев, ладоней и подошв при синдроме Патау

Синдромы, развивающиеся вследствие хромосомных мутаций, находят свое отражение во всех органах и системах организма, в том числе, и на ладонях.

СЛОЖНОСТИ ЛАДОННОГО РЕЛЬЕФА

Пальмоскопия, как наука изучающая узоры на коже рук, в некотором роде связана с рядом медицинских дисциплин. Наблюдается серьезная связь между некоторыми формациями и графическими элементами на руках и различными генетическими закономерностями.

пальмоскопия

Например, для больных с синдромом Дауна характерны ряд особенностей на папиллярных линиях, которые еще в утробе матери могут свидетельствовать о генетических отклонениях будущего малыша. Чтобы понять ключевые аспекты, необходимо более тщательно ознакомиться со сложностями ладонного рельефа.

ВОЗВЫШЕНИЯ

Центральную ладонную ямку окружает плеяда холмов. Непосредственно под большим пальцем находится тенар, в противоположном направлении разместился – гипотенар. Также под пальцами, а именно между пальцевым пространством, располагаются еще четыре бугра. Здесь же локализуются точки, откуда берут начало папиллярные линии, расходящиеся в разные стороны.

Над складкой «браслет» размещается основной трирадиус. Особенности человеческого организма могут удивлять дактилоскопистов и людей, занимающихся конкретно пальмоскопией. Дело в том, что на ладони могут быть и дополнительные трирадиусы, формируя особо сложные узоры.

ОСОБЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ

Примечательно, что узоры обычно более выраженные и интенсивные на «рабочей руке». Это значит, что у правши выразительные отпечатки на правой руке, а у левши – на левой.

У женщин частота завитковых орнаментов на порядок ниже, чем у мужчин. Также меньше гребневый счет, но гораздо больше дуг и петлеобразных формаций.

Индивидуальная характеристика человека и узоров на его ладонях предопределена рядом наследственных факторов. Убедиться в этом можно на примере близнецов. Так у монозиготных близнецов узоры очень похожи. Вплоть до того, что 8 пальцев из 10 будут фактически идентичными. А вот у дизиготных близнецов показатель схожести узоров составляет меньше половины (схожи между собой 3 или 4 пальца).

ВАЖНЫЕ НЮАНСЫ ДЕРМАТОГЛИФИКИ

Обширные исследования позволили выявить ряд еще более важных закономерностей. Оказалось, что количественные показатели рельефа гребневой дермы формируются особыми программами полигенной системы.

Она включает незначительное количество активных генов, которые проявляют весьма специфический морфогенетический эффект. Именно под их влиянием нервное волокно разветвляется определенным образом. Фенотипически это выражается гребневой плотностью.

пальмоскопия

Узоры часто видоизменяются в период внутриутробного развития плода, чаще попадая под влияние именно негативных факторов. Так, у детей, матери которых во время беременности перенесли краснуху, наблюдаются тотальные изменения в узорах. При этом, отклонения являются крайне похожими на те, которые обнаруживают у детей солнца.

Дерматоглифика в медицинской практике

Выше было описано, что узоры на ладонях рук и стоп могут специфическим образом меняться при различных патологиях. Остается вопрос о практическом применении данного знания.

Дерматоглифика считается неотъемлемой процедурой в рамках осмотра врачом при подозрении на патологии, связанные с генами. Противопоказаний данная процедура практически не имеет. Она не требует ни специальной подготовки, ни каких-либо болезненных манипуляций. Единственный вариант, когда проведение пальмоскопии невозможно – травма ладони, стирающая рисунок (например, сильный ожог). Но в таком случае осматриваться может только одна рука, а не обе.

При пальмоскопии врач проводит визуальный осмотр ладони, анализируя линии рук и их соотношение. Возможно, будут сделаны фотографии для дальнейшего более подробного анализа узоров или для вклейки их в медицинскую карту. Существуют только два неприятных момента, которые могут ожидать пациента.

  • Первый – врач маркером или ручкой на ладони отметит отдельные линии.
  • Второй – на ладони будут нанесены специальные чернила для того, чтобы оставить отпечаток рук на бумаге.

В любом случае, потом все, что было нанесено на руки, можно без проблем смыть теплой водой с мылом.

Другой несравненный плюс использования дерматоглифики – цена. Исследования узоров проводятся в рамках общего осмотра врачом, не подразумевая каких-то отдельных посещений специального врача. Таким образом, осмотр, скорее всего, уже будет учтен в цену посещения врача. А если осмотр проводится в государственном лечебном учреждении – бесплатно.

Еще одно преимущество – время. Обычно результаты можно получить, что называется, здесь и сразу. Изменения в рисунке узоров ладоней и пальцев видны сразу.

Доступность пальмоскопии делает это исследование довольно популярным.

Однако кроме плюсов у данного метода, как и у любого другого, есть свои минусы. Самый большой и, пожалуй, основной – валидность. Пусть изменения рисунка видны невооруженным взглядом, полностью полагаться только на эти изменения в диагностике заболевания не стоит. Используя пальмоскопию, мы судим о генотипе по фенотипу. Как говорилось выше, с ДНК происходит синтез белков, которые становятся анатомическими структурами. В нашем случае – узорами на ладонях и пальцах (фенотипическое проявление генотипа). Судить о генах таким образом можно, но не со 100% вероятностью. Дерматоглифика лучше всего выступает в рамках эвристического подхода. После анализа узора не нужно будет проводить генетический анализ на все известные патологии, а только на ограниченный круг, что существенно сэкономит как время и деньги, так и нервы.

пальмоскопия

Другой минус пальмоскопии – ее возможно использовать только в постнатальный период, т.е. после рождения человека. Но для внутриутробной диагностики есть другие методы исследования, в частности УЗИ.

В заключение нужно сказать, что дерматоглифика еще распространена не так широко, как могла бы. Ее возможности довольно велики, что позволяет применять это исследование в различных областях жизни и науки.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАЗВИТИЯ «ПАТОЛОГИЧЕСКИХ» РИСУНКОВ

Заболевания генной природы и специфический рисунок на дерме ладоней – особо актуальный вопрос. Изучением всех нюансов и закономерностей ученые начали заниматься сравнительно недавно. В любом случае, нет никаких сомнений в том, что рисунок на руке «запечатывает» информацию о генетических особенностях человека.

К генетическим трансформациям ведут такие процессы и состояния:

  1. Транслокации (перестройки обменного характера, которые происходят между негомологичными хромосомами);
  2. Делеции (конкретный участок хромосомы по каким-либо причинам исчезает);
  3. Инверсии (повороты отдельных участков хромосомных формаций);
  4. Дупликации (удвоение отдельных сегментов);
  5. Изохромосомия (когда в одной хромосоме на разных участках повторяется один и тот же генетический материала).

Интересно, что абсолютно любые узоры на пальцах закладываются с третьего по четвертый месяц внутриутробного развития. Затем они уже не меняются. Собственно говоря, как и весь генетический аппарат.

Гребни на коже и узоры из различных линий формируются в связи с развитием нервных окончаний, спецификой расположения потовых желез. Однако главным «архитектором» человеческих рисунков на дерме остается именно генетический аппарат каждого человека.

пальмоскопия

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ВАЖНОСТЬ ДЕРМАТОГЛИФИКИ И ПАЛЬМОСКОПИИ

На сегодняшний день данные научные направления, в частности, как диагностический «инструмент», используются в медицине и криминалистике. В медико-генетических консультациях наработки данных дисциплин используют для таких целей:

  1. Для уточнения специфического диагноза;
  2. С целью дифференцировать различные формы заболевания;
  3. Поиск носителей мутантных аллелей.

Так о синдроме Дауна, который уже упоминался ранее, свидетельствуют следующие особенности:

  1. Наличие «Обезьяньей линии» на обеих руках;
  2. Слишком хаотичные элементы орнамента под большим пальцем;
  3. Ульнарная петля на 2-м пальце;
  4. Радиальные узоры на 4-м и 5-м пальце;
  5. Большой удельный вес ульнарных петель на пальце;
  6. На мизинце отсутствует сгибательная складка возле мизинца.

А вот для синдрома Клайнфельтера характерен учащенный узор на подушечке под большим пальцем. Удельный вес всех дуг существенно увеличен.

ИСТОЧНИКИ:
https://proskopiyu.ru/raznovidnosti/palmoskopiya.html
https://diagnostinfo.ru/skopiya/vidy/palmoskopiya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector