Биохимический скрининг при беременности: расчет риска

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Во время беременности некоторым назначается процедура биохимического скрининга, отношение к которому сегодня весьма неоднозначно. Кто-то утверждает, что проходить эту процедуру должны лишь те, кто попадает в группу риска, а на деле существует приказ Минздрава РФ от 2000 года о том, что данный анализ должны проходить все беременные женщины. Так что же это за процедура?

biohinicheskiy1


Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг представляет собой развёрнутый анализ крови, взятой из вены беременной. Параллельно назначается УЗИ, чтобы сопоставить данные ультразвукового обследования и результаты анализа. Главная цель скрининга — выявить следующие патологии в развитии плода:

  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • пороки нервной трубки (ведут к патологиям головного и спинного мозга).

Биохимический скрининг не позволяет врачу поставить точный диагноз, но он может указать на отклонения в составе крови беременной, которые могут свидетельствовать о данных заболеваниях малыша в утробе. Поэтому после анализа крови проводят дополнительные исследования, если скрининг показал отклонения от нормы.

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма. При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Показания для биохимического скрининга

Почему биохимический скрининг назначают далеко не всем беременным? Кто попадает в группу риска? Показаниями для данного анализа могут служить следующие случаи:

  • если беременной больше 35 лет (об опасностях таких родов, читайте здесь);
  • наследственность хромосомных нарушений;
  • если муж и жена — родственники;
  • вынужденный приём сильнодействующих препаратов в первые недели беременности;
  • множественные выкидыши;
  • если один из супругов был облучён;
  • если УЗИ неоднократно показывало отклонения от нормы в развитии плода;
  • угроза прерывания беременности.

Любая беременная женщина может сама изъявить желание пройти биохимический скрининг, объяснив лечащему врачу причины такого решения. Такой анализ проводится в два этапа.

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

biohimicheskiy2

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

  1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
  2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
  3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
  4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
  5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
  6. Близкородственные браки, кровосмешение.
  7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
  8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
  9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

biohimicheskiy-skr2

Этапы биохимического скрининга

 «Двойной тест» (биохимический скрининг I триместра)

Первый этап биохимического скрининга проводится в период с 11 по 13 недели беременности и называется «двойным тестом». С помощью анализа врачи определяют два показателя, важных для полноценного развития плода:

  1. ХГЧ — вещество, которое выбрасывается в кровь матери на начальных стадиях беременности при образовании плаценты;
  2. РАРР-а — белок, вырабатываемый организмом матери.

Сопоставив полученные показатели с данными УЗИ, врач может принять следующие решения:

  • если показатели окажутся в норме, вопрос о хромосомных отклонениях плода закрывается;
  • если отклонения от нормы незначительны, назначается «тройной тест»;
  • если отклонения внушают серьёзные опасения, назначают биопсию хориона — дополнительное обследование.

Эффективность выявления хромосомных нарушений в результате «двойного теста» составляет почти 60%.

«Тройной тест» (биохимический скрининг II триместра)

Если результаты «двойного теста» в I триместре показались врачам сомнительными, с 15 по 20 недели проводится повторный биохимический скрининг. Оптимальным сроком для его проведения считаются 16–18 недели. Называется он «тройной тест», так как помогает определить уже три показателя:

  1. АФП — белок, вырабатываемый печенью плода;
  2. ХГЧ (см. выше);
  3. НЭ — вещество, продуцируемое плацентой.

Если показатели критические, беременной назначается дополнительное обследование — кордоцентез. Оно уже позволяет выяснить, что повлияло на отклонение показателей от нормы: хромосомное заболевание ребёнка, многоплодная беременность, сахарный диабет или же избыточный вес матери.

Если вам назначен биохимический скрининг, не стоит пугаться и впадать в панику. Это лишь одна из необходимостей убедиться в том, что развитие малыша протекает без патологий — не более того.

biohimicheskiy-skr3

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.
biohimicheskiy-skr5

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Как проводится биохимический скрининг

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

biohimicheskiy-skr4

Как подготовится к анализу

  1. Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
  2. Не курить накануне анализа.
  3. Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.
ИСТОЧНИКИ:
https://uzikab.ru/prenatalnaya/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html#i-2
http://baby-calendar.ru/obsledovaniya/skrining/biohimicheskiy/
http://www.vse-pro-detey.ru/bioximicheskij-skrining-i-beremennost-vse-osobennosti-procedury/
http://beremennost.net/biokhimicheskii-skrining-pri-beremennosti

Ссылка на основную публикацию